Tsüstiline fibroos (CF) on eluohtlik ja ohtlik geneetiline haigus. Tsüstiline fibroos tekib vigase geeni tõttu, mis mõjutab peamiselt soola või naatriumkloriidi liikumist teatud rakkudes ja eemal. Seisund mõjutab lapsi, mis põhjustavad tugevat kleepuvat lima, paksenenud seedetrakti ja soolast higi. Tavaliselt võivad need rasked sekretsioonid kopsu ummistada, mis põhjustab selle seisundiga lastel hingamisraskusi. Lisaks võivad kopsuinfektsioonid tungida ka seetõttu, et paks lima annab soovitavaid tingimusi bakterite kasvuks, mis võib lõpuks põhjustada raske kopsuinfektsiooni. Seedetrakti probleeme võivad põhjustada ka paksenenud seedetrakti mahlad. Kui nad ei suuda saavutada seedetraktist pärinevast kõhunäärmest pärinevat peensoole, võib ka lapse kasv oluliselt kahjustada. Niisiis, mis on tsüstilise fibroosi ravi ja kuidas nad toimivad?
Kuidas on diagnoositud tsüstiline fibroos?
Tsüstilise fibroosi diagnoosimise test viiakse läbi haiglas, kus testitakse lapse kanna verd. Mõnes riigis testitakse kõiki vastsündinuid tsüstilise fibroosi suhtes; siiski ei välista kõik need skriiningud võimalust, et teie laps saab tsüstilist fibroosi. Kui te kahtlustate, et teie vastsündinu võib seda seisundit isegi pärast sõeluuringut läbi viia, võib see olla tingitud selle levimusest teie perekonnas või teatud sümptomitest, mis võivad viidata selle seisundi võimalusele. Arst võib teha tsüstilise fibroosi lõpliku testi, mida nimetatakse higi testiks.
Higi test on kiire ja üldse valulik, arst kasutab ravimit, mida nimetatakse pilokarpiiniks, mis stimuleerib higistamist kindlas kohas käe peal. Seejärel asetatakse sellele alale filtripaber, et neelata higi, mida seejärel testitakse naatriumkloriidi sisalduse suhtes. Kui tulemused näitavad tavalisest palju kõrgemat taset, siis öeldakse, et lapsel on tsüstiline fibroos. Lisaks võib selle seisundi diagnoosimiseks kasutada tsüstilise fibroosi ja teiste testide perekonna anamneesi, nagu röntgen, sülg või vere geneetilised testid, kopsufunktsiooni testid ja väljaheite kontroll igasuguste seedehäirete korral. Mõningatel juhtudel võib raseduse ajal planeeritavatel paaridel teha ka geneetilist testimist, et teha kindlaks, kas üks neist on selle haiguse karjäär, et mitte anda seda lapsele.
Kui teie lapsel on nõrk kasv ja nad on kalduvad sinuse või kopsuinfektsioonide tekkeks või isegi mõlemad, võib see olla tsüstilise fibroosi märk. Sellise seisundi ainus standardkatseks on siiski kvantitatiivne higi kloriidi katse ja mõõdetakse soola higi hulk. Uue sündinud higi test võib tunduda raske, sest nad ei higi kergesti. Vastsündinutel võib kasutada immunoreaktiivset trüpsinogeeni testi (IRT). Selle testiga võetakse veri, mille eesmärk on uurida trüpsinogeeni. Positiivse IRT testi kinnitamine on võimalik läbi viia higi või geneetilise testiga.
Mis on tsüstilise fibroosi ravi?
1. Kopsuprobleemide korral
Enamasti keskenduvad arstid kopsuinfektsioonide ennetamisele; nad teostavad regulaarselt rindkere füsioteraapiat (CPT), mida tuntakse üldjuhul löökpillide ja posturaalse drenaažina. See aitab limaskestades kopsudes leevendada köha. CPT-d tehakse tavaliselt kellegi käega kinni ja tavaliselt tehakse seda kaks korda päevas. Vibreerivat vestit võib kasutada ka lastel, kuigi see on natuke kallis. Samuti on soovitatav regulaarselt harjutusi, samuti antibiootikume, lima vedeldavaid ravimeid ja põletikuvastaseid ravimeid. Lisaks võib arst samuti nõuda kopsu taastamist.
Vaadake lisateavet, kuidas võtta tsüstilise fibroosiga väikelaste füüsikaline ravi:
2. Seedetrakti probleemid
Kui kellelgi on tsüstiline fibroos, peavad nad võtma väga tasakaalustatud toitumise, mis sisaldab palju kaloreid ja valke. Imendumisprobleemide tõttu tuleb neile kasvuhoone rahuldamiseks anda 150% soovitatavast toidulisandist. Nad peavad võtma multivitamiine ja muid toidulisandeid. Need inimesed peaksid enne iga sööki või tarbitavat sööki võtma kõhunäärme ensüüme. Lisaks nendele võib seedimist soodustavale lisale lisada ka täiendavaid ensüüme. Raskete haigustega lapsed võivad vajada erilisi valemeid, mida võib toidet tuubi abil või harva veeni kasutades. Soole ummistuste raviks võib kasutada lima-hõrenevaid ravimeid ja klistiire ning mõnikord võib olla vajalik operatsioon. Arst võib ette näha ka mõned ravimid, mis aitavad vähendada maohapet ja abistada ka pankrease ensüüme nende funktsioonides.
3. Geeniteraapia
See ravimeetod pakub parimat lahendust tsüstilise fibroosi raviks, kuna see ei ravi ainult seda, vaid ründab seda. Näiteks kasutatakse sellel eesmärgil ravimit Kalydeco, mis on heaks kiidetud umbes kuus aastat.
4. Siirdamine
Mõnikord võib kopsu siirdamine olla ainus võimalus ja see on mõnel inimesel selle seisundiga hästi töötanud.
5. Tüsistuste ravi
CF-ga kaasnev tavaline tüsistus on diabeet, mille diabeet nõuab tavalisest ravist erinevamat ravi. Lisaks sellele on luu hõrenemist põhjustav osteoporoos, mille puhul arst võib anda ravimeid, mida saab kasutada luu tiheduse vähendamiseks.
Olulised märkused: Pidev hooldus
Oluline on pidevalt hoolitseda eriti õdede, arstide ja hingamisteede terapeutide eest, kes on spetsialiseerunud CF-ile pärast regulaarset tsüstilist fibroosi. Neid võib leida kõikidest meditsiinikeskustest või CF-i hoolduskeskustest. Kontrollitakse iga kolme kuu järel ja mõnikord on vaja vaktsineerimist. Samuti võib väga tähtis olla ka gripipiirkond, kuid arstiga saate tutvuda, kui teil on:
- Suurenenud või verine lima, samuti lima värvuse või konsistentsi muutus
- Vähenenud söögiisu või energia
- Raske kõhulahtisus või kõhuvalu ja tumeroheline oksendamine
- Raske palavik
Kodu õiguskaitsevahendid tsüstilise fibroosi korral
Lisaks eespool mainitud tsüstilise fibroosi ravile on olemas ka mõningaid abinõusid, mida saab kodus rakendada, et aidata haigust.
1. Pediaatrilisest hooldusest kuni täiskasvanute hooldamiseni
Kui te mõistate, et teie lapsel on see tingimus, siis on hea, kui vanem on oma lapsele täiskasvanuea jooksul kasvanud. See tagab, et laps suudab ravis aktiivselt osaleda. Seda tehes valmistab ta ette lapse üleminekuks lapse täiskasvanute hooldusele. CF-i meditsiinikeskused võivad samuti sujuva ülemineku tagamisel olla suureks abiks.
2. Muuda elustiili
Kui teil on regulaarne arstlik läbivaatus, saate harjutada tervislikku eluviisi, jälgida tervislikku toitumist ja muuta mõningaid muid harjumusi, näiteks:
- Peske käsi regulaarselt, et vähendada nakkusvõimalusi
- Paljude vedelike joomine ja treenimine regulaarselt
- Tehke rindkere füsioteraapiat vastavalt oma arsti soovitusele.
Lisaks võib CF-i kergeid ägedaid kopsude ägenemisi kodus edukalt ravida järgmiste protseduuridega:
- Hingamisteede kliirensi sageduse suurenemine
- Bronhodilataatorite sissehingamine
- Posturaalne drenaaž ja rindkere füsioteraapia
- Suukaudsete antibiootikumide, näiteks suukaudsete fluorokinoloonide kasutamine.
3. Harjutus
Kui te tegelete aeroobsetes harjutustes, mis teid raskemini hingavad, võivad nad lima lõdvestada, et saaksite seda köhida ja ka see parandab teie üldist füüsilist seisundit. CF põhjustab ka teie higi soola, kaotades higi palju soola. Soolase tasakaalu tagamiseks võite lisada ka suhteliselt kõrge soolasisalduse.
Siin on video, millega jagada teiega, kuidas poiss elab tsüstilise fibroosiga:
