Paaride jaoks, kes püüavad ette kujutada või kui nad juba ootavad, võivad nad hakata kaaluma geneetilist testimist. See on üks või mõlemad vanemad, kellel on verd, et otsida kõrvalekaldeid. Geneetilist testimist tehakse sageli selleks, et teha kindlaks, kas vanematel on võimalik anda oma lapsele geneetiline haigus. Kuna need haigused on retsessiivsed häired, peavad mõlemad vanemad geeni edasi kandma, et laps seda mõjutaks. Kui üks vanem testib positiivset, samas kui teised testid on negatiivsed, ei ole lapse kahjustamise võimalust. Siiski on 25% tõenäosus, et laps pärsib geneetilist seisundit, kui mõlemad vanemad testivad retsessiivsete geenide suhtes positiivset mõju.
Sageli katsetatakse naisi kõigepealt lihtsalt seetõttu, et nad külastavad oma arsti sagedamini, eriti raseduse ajal või vahetult enne rasestumist. Kui tulemused on saadud, siis kui naisel ei ole geneetilisi kõrvalekaldeid, ei ole tavaliselt mingit põhjust oma partneri testimiseks.
Geneetiline testimine ja rasedus
- Vereanalüüsi
See on geneetilise testimise kolme variandi kõige lihtsam ja suhteliselt lihtne. Kui te olete mures, et teie laps võib pärida geneetilise häire, eriti kui teie või teie partnerite haiguste ajalugu on olemas, määrab selle testimise tõenäosus, kas teie laps pärsib haiguse. Tavaliselt tehakse esimesel OB ametisse nimetamisel õde lihtsalt vere, saadetakse see laborisse analüüsimiseks ja seejärel helistage tulemustega paari nädala jooksul. Sõltuvalt tulemustest ei pruugi teil midagi muretseda või arst võib soovitada muid teste, et teha kindlaks, kas geneetilised häired võivad pärida.
- Chorionic villus proovivõtmine
Tüüpiliselt toimub raseduse kümnenda ja kaheteistkümnenda nädala vahel, kui koorioni villuse proovide võtmine hõlmab väikese osa platsenta eemaldamist. Pärast seda kontrollib arst tükk ja määrab, kas emakal on geneetilisi probleeme. Kahjuks on selle tõttu, et see on invasiivne test, teada, et korioosse villuse proovide võtmine põhjustab nurisünnitust.
- Amniocentesis
Ainult katkestuse põhjustamise väikese riskiga kaasneb amniotsentseesiga õõnsa nõela kasutamine väikese osa amnionivedeliku võtmiseks. Seda tehes, tavaliselt viisteist kuni kakskümmend nädalat, saab arst kindlaks määrata mitte ainult geneetilise häire olemasolu, vaid ka määrata kopsude küpsuse ja sugu.
Millised on raseduse ajal geneetilise testimise eelised?
Tulevaste või oodatavate vanemate puhul on palju põhjuseid, miks nad võivad kaaluda geneetilist testimist ja miks nende arst võib seda soovitada. Kuigi enamik lapsi on sünnil terve, on veel 3-5% sünnidefektidega sündinud lastest. Õnneks on paljud neist defektidest nüüd tuvastatavad, eriti kui need on tingitud geneetilisest häirest või sündroomist.
Kuigi võib olla raske aru saada, et laps sünnib geneetilise häirega, võib see tegelikult aidata perekonda nii vaimselt kui füüsiliselt valmistada, tegeldes süü, ebatervisliku lapse leinaga ja isegi kontakteerudes geneetilise nõustajaga leidke tugirühm. Lisaks võimaldab aegsasti teadmine peredel teha sobivad ettevalmistused, kui nad lapse koju toovad, ja paremini mõista, kuidas lapsi kasvatada, sõltuvalt nende pärilikust geneetilisest häirest.
Sagedane sünnidefekt
Koos teadmisega, et lapsel on geneetiline häire, võivad arstid täpselt kindlaks teha, milline häire pärineb nelja tuhande tuntud vaimse või füüsilise defekti vahel. Laps võib olla pärinud väga kerge ja kergesti pöörduva häire, samas kui teised võivad kannatada midagi surmavat. Õnneks avastab enamik sünnieelsetest sõeluuringutest neid, kuid kõiki sünnidefekte ei ole võimalik avastada.
Järgmises loendis kirjeldatakse kõige sagedasemaid sünnidefekte ja seda, kui palju neid Ameerika Ühendriikides mõjutab:
- Ainult üks 940-st lapsest kannab huulte ja / või suulae
- 1 775-st kannab jalgsi
- 1 3200-st kannab tsüstilist fibroosi
- 1-st 769-st esineb alla sündroom
- 667-st 1-st 5000-st kannatab loote alkoholi sündroom
- Hõbe X sündroomi all kannatab üks 4000-st mehest ja üks 6-8 000-st naisest
- 1/100 kannatab südamepuudulikkuse all
- Üks 10 000-st kannatab Huntingtoni koreast
- 1 1996. aastal kannatab vesipea
- 1 15 000-st kannatavad fenüülketonuuria (PKU)
- 1 500-st aafrika-Ameerika lapsel on sirprakuline aneemia
- 1-st 3000-st kannatab spina bifida
Kes peaks saama geneetilise testimise?
Etnilisest perspektiivist
Mitte igaüks ei pea kaaluma geneetilist testimist, kuid sõltuvalt teie rahvusest võib see muutuda kaaluteguriks. Järgnevas loetelus käsitletakse, kes peaks kaaluma geneetilist testimist ja mida nad võivad olla teistest altid.
- Euroopa kaukaaslased peavad testima tsüstilist fibroosi
- Ida-Euroopa juudid peavad testima tsüstilist fibroosi, Tay-Sachsi, Canavani ja teisi, sealhulgas perekondlikku dysautonoomiat
- Aafrika ameeriklased ja Vahemere päritolu peavad katsetama sirprakulise aneemia ja talassemia
- Kagu-Aasia järeltulijad peavad talassiemia testima
- Prantsuse kanadalased peaksid testima nii Tay-Sachsi kui ka tsüstilise fibroosi
Arvestades geneetikat ja raseduse ajalugu
- Üks vanem või lähedane sugulane on häire all
Kuna geneetilised häired on retsessiivsed, võivad vanemad mõlemad geenid selle juurde jääda, teadmata, et nad ei ole neid kunagi avaldanud. See on tingitud sellest, et üks vanem läks üle normaalsele geenile, teine aga ebanormaalsele geenile, mistõttu on tulevane vanem 50% -lise tõenäosusega edasi anda probleemne geen. Kui üks vanematest või lähedane sugulane on selle haiguse pärinud, peavad nad testima.
- Üks laps on juba kannatanud
Kuigi paljud sünnidefektid on põhjustatud geneetilistest kõrvalekalletest, võivad mõned neist tekkida kokkupuutest kahjulike kemikaalidega, nakkusega raseduse ajal või mis tahes füüsilise trauma vormis. Sünnidefektide tegelik põhjus ei ole veel teada ja võib tuleneda kas vanemate rakkudest või veast lapse rakkudes, nagu see on emakasse moodustunud.
- Kaks või enam nurisünnitust
Spontaanseid aborde põhjustavad tavaliselt olulised kromosoomiprobleemid. Kui emal on olnud mitu nurisünnitust, võib see tähendada geneetilise probleemi olemasolu.
- Geneetilise häire tõendavate surnult sündinud laste sünnitamine
Mõned tõsisemad geneetilised haigused põhjustavad kõrvalekaldeid lapse füüsilises välimuses.
- Ema on 34-aastane või vanem
Kui naine vananeb, suureneb tema risk kromosoomiprobleemidega laste, näiteks trisoomia tekkimisel. Samal ajal võivad vanemad isad isa saada uue domineeriva geneetilise mutatsiooniga lapse, kes ei olnud varem perekonnas.
Geneetilise testimise ja raseduse paremaks mõistmiseks ning selle kohta, mida see pakub, vaadake järgmist videot:
